Qual é a causa do desequilíbrio de ligação “desequilibrado”?

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Com desequilíbrio de ligação perfeito ($ D '= 1, R ^ 2 = 1 $), você pode ter a seguinte tabela de contagens para os alelos:

B b A 100 0 a 0 100

Com desequilíbrio de ligação "parcial" ($ D '<1, R ^ 2 <1 $), você verá algo assim:

B b A 100 25 a 25 100

Mas às vezes tenho visto o seguinte desequilíbrio de ligação "desequilibrado" ($ D '= 1, R ^ 2 <1 $):

B b A 100 0 a 50 100

O que dá origem a este tipo de situação, onde aB ocorre, mas Ab nunca faz? Existe um nome para este fenômeno? Qual é a melhor medida de desequilíbrio de ligação, neste caso, o coeficiente LD normalizado $ D '$, ou a correlação quadrada $ R ^ 2 $?

Isso pode ocorrer se o Ab o genótipo é letal, ou seja, você não observará indivíduos com um Ab genótipo.

A letalidade do alelo é um mecanismo comum que pode explicar a herança não mendeliana de uma característica.

Para a questão de qual métrica LD usar, isso é complicado. Partindo do pressuposto de que a letalidade do alelo está de fato em jogo, você observou haplótipos perfeitos, então D '= 1 não seria incorreto. No entanto, o coeficiente de correlação também está correto no sentido de que SNP A não é um proxy perfeito para SNP B.