Em formação

Por que a síndrome de Turner não pode ocorrer em homens?


Na Síndrome de Turner, um cromossomo X está faltando, o que significa que o óvulo ou espermatozóide resultante tem 22 cromossomos (sem par) e o 23º cromossomo está faltando. Se isso se desenvolve em um óvulo, e um espermatozóide normal com um cromossomo Y fertiliza esse óvulo, então, devido à presença de um cromossomo Y, um homem com Síndrome de Turner pode se desenvolver?


Porque não é viável não ter nenhum cromossomo X (referência não revisada por pares).

O cromossomo X é muito maior do que o cromossomo Y e carrega muitos genes essenciais (veja aqui). Um zigoto simplesmente não parece ser viável sem o cromossomo X.


Síndrome de Turner

síndrome de Turner (TS), também conhecido como 45, X, ou 45, X0, é uma condição genética em que uma mulher não tem um cromossomo X parcial ou totalmente. [2] Os sinais e sintomas variam entre as pessoas afetadas. [1] Freqüentemente, um pescoço curto e alado, orelhas de implantação baixa, linha do cabelo baixa na nuca, baixa estatura e mãos e pés inchados são vistos no nascimento. [1] Normalmente, eles desenvolvem períodos menstruais e seios apenas com tratamento hormonal e não podem ter filhos sem tecnologia reprodutiva. [1] Defeitos cardíacos, diabetes e hormônio tireoidiano baixo ocorrem com mais frequência. [1] A maioria das pessoas com ST tem inteligência normal, entretanto, muitos têm problemas com a visualização espacial que podem ser necessários para a matemática. [1] Problemas de visão e audição ocorrem com mais frequência. [5]

síndrome de Turner
Outros nomesSíndrome de Ullrich – Turner, síndrome de Bonnevie – Ullrich – Turner, disgenesia gonadal 45X, 45X0
Menina com síndrome de Turner antes e depois de uma operação para colocação de fita no pescoço
EspecialidadePediatria, genética médica
SintomasPescoço alado, baixa estatura, mãos e pés inchados [1]
ComplicaçõesDefeitos cardíacos, diabetes, hormônio tireoidiano baixo [1]
Início usualNo nascimento [1]
DuraçãoLongo prazo
CausasCromossomo X ausente [2]
Método de diagnósticoSinais físicos, teste genético [3]
MedicamentoHormônio do crescimento humano, terapia de reposição de estrogênio [4]
PrognósticoMenor expectativa de vida [5]
Frequência1 em 2.000 a 5.000 [6] [7]

A síndrome de Turner geralmente não é herdada, ela ocorre durante a formação das células reprodutivas em um dos pais ou na divisão celular inicial durante o desenvolvimento. [8] [9] Nenhum risco ambiental é conhecido e a idade da mãe não influencia. [8] [10] A síndrome de Turner é decorrente de uma anormalidade cromossômica na qual todo ou parte de um dos cromossomos X está ausente ou alterado. [11] Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomos, as pessoas com ST geralmente têm 45. [11] A anormalidade cromossômica pode estar presente em apenas algumas células, caso em que é conhecida como ST com mosaicismo. [5] Nesses casos, os sintomas geralmente são menores e possivelmente nenhum ocorre. [12] O diagnóstico é baseado em sinais físicos e testes genéticos. [3]

Nenhuma cura para a síndrome de Turner é conhecida. [4] O tratamento pode ajudar com os sintomas. [4] As injeções de hormônio do crescimento humano durante a infância podem aumentar a altura do adulto. [4] A terapia de reposição de estrogênio pode promover o desenvolvimento das mamas e quadris. [4] Freqüentemente, é necessário cuidado médico para gerenciar outros problemas de saúde aos quais a TS está associada. [4]

A síndrome de Turner ocorre entre uma em 2.000 [6] e uma em 5.000 mulheres ao nascer. [7] Todas as regiões do mundo e culturas são afetadas igualmente. [8] Geralmente, as pessoas com ST têm uma expectativa de vida mais curta, principalmente devido a problemas cardíacos e diabetes. [5] Henry Turner descreveu a doença pela primeira vez em 1938. [13] Em 1964, foi determinado que ela era causada por uma anormalidade cromossômica. [13]


Por que a síndrome de Turner não pode ocorrer em homens? - Biologia

Um dos óvulos dessa meiose poderia receber os dois cromossomos X e o outro não receberia nenhum cromossomo X.

Se esses óvulos forem posteriormente fertilizados com espermatozóides normais, várias aneuploidias de cromossomos sexuais podem ocorrer:

XXY - homem estéril que pode ter algumas características corporais femininas e, em alguns casos, maiores obstáculos de aprendizagem.
(Para obter mais informações, visite o site do Instituto Nacional de Saúde em Compreendendo a Síndrome de Klinefelter, Um Guia para Homens XXY e suas Famílias em http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

XXX - Não existem verdadeiros estigmas ligados a essa síndrome. Mulheres com triplo X geralmente são férteis.

XO - mulher estéril com baixa estatura, com baixa capacidade mental, impossibilidade de chegar à puberdade (síndrome de Turner).

YO - genes não viáveis ​​no cromossomo X necessários para o desenvolvimento e sobrevivência.

A não disjunção durante a produção de esperma também pode resultar em aneuploidia dos cromossomos sexuais.


Conteúdo: Diferença entre a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter

Gráfico de comparação

Base Síndrome de Turner Síndrome de klinefelter
Definição É uma condição de monossomia, em que um cromossomo X é excluído do par normal dos cromossomos sexuais da pessoa afetada, ou seja, ela é X0 em vez do X normal. É uma condição de trissomia na qual um cromossomo extra está presente no par cromossômico sexual da pessoa afetada, ou seja, Ele é XXY em vez de XY normal.
Aparência fenotípica O fenótipo é feminino. O fenótipo é masculino.
Desordem principal Ocorre disgenesia das gônadas femininas, ou seja, os ovários estão ausentes ou não estão totalmente desenvolvidos. O hipogonadismo das gônadas masculinas ocorre, ou seja, os testículos estão ausentes ou não estão totalmente desenvolvidos.
Incidência A incidência é de um em 2.500 bebês recém-nascidos do sexo feminino. A incidência é de 1 em 1100 bebês recém-nascidos do sexo masculino.
Gênero Essa pessoa é uma mulher sem as características sexuais secundárias das mulheres. Essa pessoa é um homem com os caracteres sexuais secundários das mulheres.
Outras características A mulher é de baixa estatura, com pescoço alado, mama em forma de escudo, úvula, vagina ou útero podem estar presentes, mas os ovários estão ausentes ou subdesenvolvidos, sem características sexuais femininas secundárias e podem estar presentes disfunção cardiovascular ou auditiva associada. A menstruação não ocorre. A pessoa é alta, tem membros longos, testículos subdesenvolvidos ou ausentes, falta de produção de testosterona hormonal, órgãos sexuais subdesenvolvidos, seios aumentados devido à produção de estrogênio do hormônio feminino e voz feminina como aguda.
Tratamento Nenhum tratamento definido, mas a terapia de estrogênio pode ser administrada para apoiar personagens sexuais femininos secundários. Nenhum tratamento definido, mas a terapia com testosterona pode ser administrada para apoiar personagens masculinos.

O que é a síndrome de Turner?

É também um distúrbio cromossômico no qual a pessoa afetada é fenotipicamente feminina, mas sem um cromossomo X na dor cromossômica sexual. Assim, ela tem a sequência X0 em vez do XX normal. O número total de cromossomos nessas mulheres é 45 em vez do normal 46. Devido à falta de um cromossomo X, as características sexuais femininas primárias e secundárias não estão totalmente desenvolvidas. Essas mulheres são de baixa estatura, com pescoço alado e escudo semelhante ao do seio.

Vagina, útero e vulva podem estar presentes, mas os ovários estão ausentes ou subdesenvolvidos. Devido ao subdesenvolvimento dos ovários, a menstruação não ocorre. Essas mulheres também apresentam anomalias cardiovasculares ou deficiência auditiva associadas.

Explicação em vídeo animado

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio cromossômico no qual a pessoa afetada é geneticamente masculina, mas possui um cromossomo extra no par de cromossomos sexuais, tendo a sequência XXY em vez do par XY normal. Portanto, é uma condição de trissomia em que a pessoa tem 47 cromossomos no núcleo em vez de um número normal de 46. A aparência física é do tipo masculino, mas as características sexuais secundárias masculinas não são desenvolvidas.

O homem é alto e tem membros longos. Os testículos não são formados ou subdesenvolvidos, e é por isso que o hormônio testosterona não é produzido. Devido à presença de um cromossomo X extra, a produção de estrogênio do hormônio feminino é aumentada, e essa é a razão pela qual esses homens têm seios de mulher. Sua voz é aguda, parecida com a de mulher. O retardo mental não ocorre nesta síndrome. A incidência da síndrome de Klinefelter é de 1 em 1100 nascidos vivos do sexo masculino.

Causas, sintomas, tratamento

Principais diferenças entre a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter

As principais diferenças entre a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter entre a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter são fornecidas abaixo:

  1. A síndrome de Klinefelter é um distúrbio de trissomia no qual um cromossomo X extra está presente no par cromossômico sexual, enquanto a síndrome de Turner é um distúrbio de monossomia no qual falta um cromossomo X.
  2. A pessoa Klinefelter é fenotipicamente masculina, mas a pessoa turner é fenotipicamente feminina.
  3. A pessoa Klinefelter tem altura alta, enquanto a fêmea turner é baixa estatura com a palmilha
  4. As anomalias cardiovasculares associadas são mais na síndrome de Turner do que em Klinefelter
  5. A incidência da síndrome de Klinefelter é de 1 em 1100, enquanto a incidência da síndrome de Turner é de 1 em 2500.

Conclusão

Tanto a síndrome de Klinefelter quanto a de Turner são doenças cromossômicas. Como em ambas as síndromes as pessoas afetadas são transgêneros, é compulsivo saber as diferenças entre as duas síndromes. No artigo acima, aprendemos as diferenças claras entre a síndrome de Klinefelter e de Turner.


Condições de saúde relacionadas a mudanças cromossômicas

As seguintes condições cromossômicas estão associadas a mudanças na estrutura ou no número de cópias do cromossomo x.

46, XX distúrbio testicular do desenvolvimento sexual

46, XX distúrbio testicular do desenvolvimento sexual é uma condição em que indivíduos com dois cromossomos X em cada célula, o padrão normalmente encontrado em mulheres, têm uma aparência masculina. Na maioria dos indivíduos com distúrbio testicular 46, XX do desenvolvimento sexual, a condição resulta de uma troca anormal de material genético entre os cromossomos (translocação). Essa troca ocorre como um evento aleatório durante a formação dos espermatozoides no pai da pessoa afetada. A translocação afeta o gene responsável pelo desenvolvimento de um feto em um homem (o desculpa gene). o desculpa O gene, que normalmente é encontrado no cromossomo Y, está mal colocado nessa doença, quase sempre em um cromossomo X. Um feto com um cromossomo X que carrega o desculpa gene irá se desenvolver como um homem, apesar de não ter um cromossomo Y.

48, síndrome XXXY

48, a síndrome XXXY é uma condição cromossômica em meninos e homens que causa deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, diferenças físicas e uma incapacidade de gerar filhos biológicos (infertilidade). Essa condição resulta de ter dois cromossomos X extras em cada célula. Meninos e homens com síndrome de 48, XXXY têm o cromossomo Y único usual mais três cópias do cromossomo X, para um total de 48 cromossomos em cada célula.

Ter cópias extras de vários genes no cromossomo X afeta muitos aspectos do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes contribuem para as diferenças físicas e de desenvolvimento específicas que ocorrem na síndrome 48, XXXY.

48, a síndrome XXXY é algumas vezes descrita como uma variante da síndrome de Klinefelter (descrita abaixo). No entanto, as características da síndrome 48, XXXY tendem a ser mais graves do que as da síndrome de Klinefelter e afetam mais partes do corpo. À medida que os médicos e pesquisadores aprenderam mais sobre as diferenças entre esses distúrbios dos cromossomos sexuais, eles começaram a considerá-los como doenças distintas.

48, síndrome XXYY

48, a síndrome XXYY é uma condição cromossômica que causa infertilidade, distúrbios de desenvolvimento e comportamento e outros problemas de saúde em meninos e homens afetados. Essa condição é causada pela presença de um cromossomo X extra e um cromossomo Y extra nas células masculinas. O material genético extra do cromossomo X interfere no desenvolvimento sexual masculino, impedindo o funcionamento normal dos testículos e reduzindo os níveis de testosterona (um hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino) em adolescentes e adultos do sexo masculino. Cópias extras de genes das regiões pseudoautossômicas dos cromossomos X e Y extras contribuem para os sinais e sintomas da síndrome 48, XXYY; no entanto, os genes específicos não foram identificados.

49, síndrome XXXXY

49, a síndrome XXXXY é uma condição cromossômica em meninos e homens que causa deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento (especialmente na fala e na linguagem), diferenças físicas e infertilidade. Essa condição resulta do fato de haver três cromossomos X extras em cada célula. Meninos e homens com a síndrome 49, XXXXY têm o cromossomo Y único usual mais quatro cópias do cromossomo X, para um total de 49 cromossomos em cada célula.

Ter cópias extras de vários genes no cromossomo X afeta muitos aspectos do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes contribuem para as diferenças físicas e de desenvolvimento específicas que ocorrem na síndrome 49, XXXXY.

49, a síndrome XXXXY é algumas vezes descrita como uma variante da síndrome de Klinefelter (descrita abaixo). No entanto, as características da síndrome 49, XXXXY tendem a ser mais graves do que as da síndrome de Klinefelter e afetam mais partes do corpo. À medida que os médicos e pesquisadores aprenderam mais sobre as diferenças entre esses distúrbios dos cromossomos sexuais, eles começaram a considerá-los como doenças distintas.

Pseudo-obstrução intestinal

A pseudo-obstrução intestinal, uma condição caracterizada pelo comprometimento das ondas coordenadas das contrações musculares que movem os alimentos através do trato digestivo (peristalse), pode ser causada por alterações genéticas envolvendo o cromossomo X.

Alguns indivíduos com pseudo-obstrução intestinal apresentam mutações, duplicações ou deleções de material genético no cromossomo X que afetam o FLNA gene. A proteína produzida a partir desse gene, a filamina A, ajuda a formar a rede ramificada de filamentos chamada citoesqueleto, que estrutura as células e permite que elas mudem de forma e se movam.

Os pesquisadores acreditam que as mudanças no cromossomo X que afetam o FLNA gene prejudica a função da proteína filamina A. Estudos sugerem que a função prejudicada da filamina A afeta a forma das células nos músculos lisos do trato gastrointestinal durante o desenvolvimento antes do nascimento, causando anormalidades nas camadas desses músculos. Os músculos lisos alinham os órgãos internos, eles se contraem e relaxam sem serem controlados conscientemente. No trato digestivo, camadas anormais desses músculos podem interferir no peristaltismo.

Deleções ou duplicações de material genético que afetam o FLNA gene também pode incluir genes adjacentes no cromossomo X. Mudanças em genes adjacentes podem ser responsáveis ​​por alguns dos outros sinais e sintomas, como anormalidades neurológicas e características faciais incomuns, que ocorrem em alguns indivíduos afetados.

Síndrome de klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma condição cromossômica em meninos e homens que pode afetar o desenvolvimento físico e intelectual. É causado por uma cópia extra do cromossomo X. Meninos e homens com síndrome de Klinefelter têm o único cromossomo Y usual mais duas cópias do cromossomo X, para um total de 47 cromossomos em cada célula (47, XXY).

Ter uma cópia extra de genes no cromossomo X afeta muitos aspectos do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes contribuem para as diferenças físicas e de desenvolvimento específicas que podem ocorrer com a síndrome de Klinefelter.

Algumas pessoas com características da síndrome de Klinefelter têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células, outras células têm um cromossomo X e um Y. Nesses indivíduos, a condição é descrita como síndrome de Klinefelter em mosaico (46, XY / 47, XXY). Meninos e homens com a síndrome de Klinefelter em mosaico podem ter sinais e sintomas mais leves do que aqueles com o cromossomo X extra em todas as suas células, dependendo de qual proporção de células tem o cromossomo adicional.

Várias condições resultantes da presença de mais de um cromossomo sexual extra em cada célula às vezes são descritas como variantes da síndrome de Klinefelter. Estas condições incluem síndrome 48, XXXY e síndrome 49, XXXXY (ambas descritas acima). As características desses distúrbios tendem a ser mais graves do que as da síndrome de Klinefelter e afetam mais partes do corpo. À medida que os médicos e pesquisadores aprenderam mais sobre as diferenças entre esses distúrbios dos cromossomos sexuais, eles começaram a considerá-los como doenças distintas.

Microftalmia com síndrome de defeitos cutâneos lineares

Uma deleção de material genético em uma região do cromossomo X chamada Xp22 causa microftalmia com síndrome de defeitos lineares da pele. Esta condição é caracterizada por olhos pequenos ou pouco desenvolvidos (microftalmia) e marcas cutâneas lineares incomuns na cabeça e no pescoço.

A região Xp22 inclui um gene chamado HCCS, que carrega instruções para a produção de uma enzima chamada sintase do tipo holocitocromo c. Esta enzima ajuda a produzir uma molécula chamada citocromo c. O citocromo c está envolvido em um processo denominado fosforilação oxidativa, pelo qual as mitocôndrias geram trifosfato de adenosina (ATP), a principal fonte de energia da célula. Também desempenha um papel na autodestruição das células (apoptose).

Uma deleção de material genético que inclui o HCCS gene impede a produção da enzima sintase do tipo holocitocromo c. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), algumas células produzem uma quantidade normal da enzima e outras células não produzem nenhuma. A redução geral resultante na quantidade desta enzima leva aos sinais e sintomas de microftalmia com síndrome de defeitos lineares da pele.

Em homens (que têm apenas um cromossomo X), uma exclusão que inclui o HCCS gene resulta em uma perda total da enzima sintase do tipo holocitocromo c. A falta dessa enzima parece ser letal no início do desenvolvimento, então quase nenhum homem nasce com microftalmia com síndrome de defeitos lineares da pele. Alguns indivíduos afetados com aparência masculina que têm dois cromossomos X foram identificados.

Uma quantidade reduzida da enzima sintase do holocitocromo tipo C pode danificar as células ao prejudicar sua capacidade de gerar energia. Além disso, sem a enzima sintase do holocitocromo tipo C, as células danificadas podem não ser capazes de sofrer apoptose. Em vez disso, essas células podem morrer em um processo chamado necrose, que causa inflamação e danifica as células vizinhas. Durante o desenvolvimento inicial, esse dano celular em propagação pode levar a anormalidades nos olhos e na pele, características da microftalmia com síndrome de defeitos lineares da pele.

Síndrome do Triplo X

A síndrome do Triplo X (também chamada de 47, XXX ou trissomia X) resulta de uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células femininas. Mulheres com síndrome do triplo X têm três cromossomos X, para um total de 47 cromossomos por célula. Uma cópia extra do cromossomo X pode estar associada a estatura alta, atrasos no desenvolvimento, problemas de aprendizagem e outras características em algumas meninas e mulheres.

Algumas mulheres com síndrome do triplo X têm um cromossomo X extra em apenas algumas de suas células. Esse fenômeno é denominado 46, XX / 47, XXX mosaicismo.

Mulheres com mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXX ou 49, XXXXX) foram identificadas, mas essas alterações cromossômicas são raras. À medida que aumenta o número de cromossomos sexuais extras, aumenta o risco de problemas de aprendizagem, deficiência intelectual, defeitos congênitos e outros problemas de saúde.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner ocorre quando um cromossomo X normal está presente nas células de uma mulher e o outro cromossomo sexual está ausente ou estruturalmente alterado. O material genético ausente afeta o desenvolvimento antes e depois do nascimento, causando baixa estatura, mau funcionamento ovariano e outras características da síndrome de Turner.

Cerca de metade dos indivíduos com síndrome de Turner tem monossomia X (45, X), o que significa que cada célula do corpo de um indivíduo tem apenas uma cópia do cromossomo X em vez dos dois cromossomos sexuais usuais. A síndrome de Turner também pode ocorrer se um dos cromossomos sexuais estiver parcialmente ausente ou reorganizado, em vez de completamente ausente.

Algumas mulheres com síndrome de Turner apresentam uma alteração cromossômica em apenas algumas de suas células, o que é conhecido como mosaicismo. Algumas células têm os dois cromossomos sexuais usuais (dois cromossomos X ou um cromossomo X e um cromossomo Y), e outras células têm apenas uma cópia do cromossomo X. As mulheres com síndrome de Turner causada por mosaicismo do cromossomo X (45, X / 46, XX ou 45, X / 46, XY) têm a síndrome de Turner em mosaico.

Os pesquisadores não determinaram quais genes do cromossomo X são responsáveis ​​pela maioria das características da síndrome de Turner. Eles, no entanto, identificaram um gene chamado SHOX isso é importante para o desenvolvimento e crescimento ósseo. o SHOX gene está localizado nas regiões pseudoautossômicas dos cromossomos sexuais. A falta de uma cópia desse gene provavelmente causa baixa estatura e anormalidades esqueléticas em mulheres com síndrome de Turner.

Acrogigantismo ligado ao X

A duplicação de uma pequena quantidade de material genético no cromossomo X causa acrogigantismo ligado ao X (X-LAG), que é caracterizado por crescimento anormalmente rápido começando na primeira infância ou na primeira infância. Os indivíduos afetados podem ter a condição como resultado do aumento (hiperplasia) da glândula pituitária ou do desenvolvimento de um tumor não canceroso na glândula (chamado adenoma hipofisário). A pituitária é uma pequena glândula na base do cérebro que produz hormônios que controlam muitas funções importantes do corpo, incluindo o hormônio do crescimento, que ajuda a direcionar o crescimento do corpo. A glândula anormal libera mais hormônio do crescimento do que o normal, causando rápido crescimento em indivíduos com X-LAG.

A duplicação, muitas vezes referida como microduplicação Xq26.3, ocorre no braço longo (q) do cromossomo em um local designado q26.3. Pode incluir vários genes, mas apenas a duplicação do GPR101 gene é necessário para causar X-LAG. o GPR101 gene fornece instruções para a produção de uma proteína cuja função é desconhecida, embora se acredite que esteja envolvida no crescimento das células na glândula pituitária ou na liberação do hormônio do crescimento pela glândula.

Duplicação do GPR101 gene leva a um excesso da proteína GPR101. Não está claro como a proteína GPR101 extra resulta no desenvolvimento de um adenoma ou hiperplasia hipofisária ou na liberação de excesso de hormônio do crescimento.

Outras condições cromossômicas

As condições cromossômicas que envolvem os cromossomos sexuais geralmente afetam a determinação do sexo (se uma pessoa tem as características sexuais de um homem ou de uma mulher), o desenvolvimento sexual e a capacidade de ter filhos biológicos (fertilidade). Os sinais e sintomas dessas condições variam amplamente e variam de leves a graves. Eles podem ser causados ​​por cópias ausentes ou extras dos cromossomos sexuais ou por mudanças estruturais nos cromossomos.


O que saber sobre a síndrome de Turner

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas mulheres. Envolve a falta de parte ou de todo um segundo cromossomo sexual em algumas ou em todas as células.

As meninas geralmente são de baixa estatura e podem ter algumas dificuldades emocionais e de aprendizado, mas a maioria terá inteligência normal.

A síndrome de Turner (ST) também é conhecida como síndrome de Turner, 45, síndrome X, síndrome de Ullrich-Turner ou disgenesia gonadal.

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica.

Pessoas sem a síndrome de Turner têm 46 cromossomos, dos quais dois são cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X.

No entanto, os indivíduos com síndrome de Turner não têm parte de um segundo cromossomo sexual. Às vezes, todo o cromossomo estará ausente.

Cerca de 1 em 2.500 meninas nasce com a doença, mas provavelmente afeta mais gravidezes que não sobrevivem até o termo. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 70.000 mulheres tenham ST.

A expectativa de vida é um pouco menor do que seria para a maioria das pessoas.

Os cromossomos são fitas de ácido desoxirribonucléico (DNA) que existem em todas as células do corpo humano. Os cromossomos contêm instruções que definem as características físicas e comportamentais de um ser humano.

Tipos

Existem dois tipos de síndrome de Turner:

  • Na síndrome de Turner clássica, um cromossomo X está completamente ausente. Isso afeta cerca de metade de todas as pessoas com ST.
  • A síndrome de Turner do mosaico, mosaicismo ou mosaicismo de Turner é onde as anormalidades ocorrem apenas no cromossomo X de algumas células do corpo.

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner variam consideravelmente. Eles podem até aparecer antes do nascimento.

Os sinais e sintomas antes do nascimento incluem linfedema. O linfedema ocorre quando o fluido não é transportado adequadamente ao redor dos órgãos do corpo fetal e o excesso de fluido vaza para o tecido circundante, resultando em inchaço.

Os recém-nascidos com ST podem ter mãos e pés inchados.

  • tecido grosso do pescoço
  • higroma cístico, ou inchaço do pescoço
  • abaixo do peso normal

No nascimento ou durante a infância, pode haver:

  • um peito largo com mamilos bem espaçados
  • cubitus valgus, onde os braços se voltam para fora na altura dos cotovelos
  • pálpebras caídas
  • unhas que apontam para cima
  • um palato alto e estreito, ou céu da boca
  • linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça
  • orelhas de implantação baixa
  • mandíbula inferior pequena e recuada
  • mãos curtas
  • crescimento mais lento ou atrasado
  • menor altura e peso ao nascer
  • inchaço das mãos e pés
  • pescoço largo com dobras extras de pele, às vezes descrito como "semelhante a uma teia"

Em alguns casos, a TS pode não se tornar aparente até mais tarde.

Os sinais e sintomas posteriores incluem:

  • Crescimento irregular: surtos de crescimento podem não ocorrer na época esperada da infância. Durante os primeiros 3 anos de vida, o bebê pode ter altura normal, mas aos 3 anos, sua taxa de crescimento será inferior à média e, aos 5 anos, a baixa estatura será notada.
  • Baixa estatura: uma mulher adulta pode ser cerca de 8 polegadas, ou 20 centímetros, mais baixa do que o esperado para um membro feminino adulto daquela família, a menos que receba tratamento.

A maioria das meninas com ST tem inteligência normal e boas habilidades verbais e de leitura, mas algumas podem ter problemas com matemática, conceitos espaciais, habilidades de memória e movimentos finos dos dedos.

Os problemas sociais incluem dificuldade em interpretar as reações ou emoções de outras pessoas.

Normalmente, durante a puberdade, os ovários da mulher começam a produzir os hormônios sexuais, estrogênio e progesterona. A maioria das meninas com ST não produz esses hormônios sexuais.

Embora uma mulher com ST tenha ovários não funcionantes e seja infértil, sua vagina e útero, ou útero, geralmente são normais, e a maioria das mulheres com ST será capaz de ter uma vida sexual normal.

Cerca de 20% das mulheres com ST começam a menstruar durante a puberdade, mas é raro uma mulher com ST engravidar sem tratamento de fertilidade.

Outros possíveis sinais e sintomas incluem:

  • olhos que se inclinam para baixo
  • lóbulos das orelhas proeminentes
  • anormalidades da boca que podem causar problemas dentários
  • estreitamento da aorta, que pode resultar em sopro cardíaco ou glândula tireoide hipoativa, tratável com comprimidos de tiroxina ou hipertensão, ou ossos quebradiços, devido a estrogênio insuficiente, infecção do ouvido médio ou orelha com cola, é comum entre as meninas com TS na idade adulta pode ser devido a otite média durante a infância é mais provável em mulheres mais velhas e com sobrepeso com TS do que em outras mulheres com peso e idade semelhantes
  • manchas podem ser prevalentes na pele
  • unhas pequenas em forma de colher
  • um quarto dedo ou dedo da mão que é mais curto do que o normal

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Os machos herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As mulheres herdam um cromossomo X de cada pai.

Quando uma mulher tem ST, uma cópia do cromossomo X está ausente ou significativamente alterada.

Uma série de alterações genéticas são possíveis na TS.

Monossomia: Um cromossomo X está completamente ausente. Os especialistas acreditam que isso é causado por um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Cada célula do corpo da prole tem um cromossomo X faltando.

Síndrome de Mosaic Turner, também chamado de mosaicismo ou mosaicismo de Turner: durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal, pode ocorrer um erro na divisão celular, resultando em algumas células tendo duas cópias do cromossomo X, enquanto outras têm apenas uma. Às vezes, pode haver algumas células com ambas as cópias do cromossomo X e outras com uma cópia alterada.

Material do cromossomo Y: Um pequeno número de pessoas com ST tem algumas células com apenas uma cópia do cromossomo X e outras com apenas uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. O indivíduo se desenvolve como mulher, mas com maior risco de desenvolver um tipo de câncer conhecido como gonadoblastoma.

A perda ou anormalidade do cromossomo X ocorre espontaneamente na concepção, quando o óvulo é fertilizado. O cromossomo X ausente ou alterado causa erros durante o desenvolvimento fetal e no desenvolvimento após o nascimento.

Ter um filho com ST não aumenta o risco de ter outros filhos com a doença.

Apenas mulheres são afetadas.

Fatores de risco

Pensa-se que o risco de ter ST é o mesmo para todas as mulheres, independentemente da etnia ou localização. Ocorre de forma aleatória, não está associada à idade dos pais e não há toxinas ou fatores ambientais conhecidos que pareçam afetar o risco.

Durante a gravidez, um teste de ultrassom pode revelar sinais de ST. A amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS) são exames pré-natais que podem detectar anormalidades cromossômicas.

No nascimento, problemas cardíacos ou renais, ou inchaço das mãos e pés podem indicar ST.

Se uma criança tiver pescoço largo ou alado, tórax largo e mamilos bem espaçados, ou se, à medida que a menina cresce, ela tiver baixa estatura e ovários subdesenvolvidos, a ST pode estar presente.

Às vezes, o diagnóstico só acontece mais tarde, por exemplo, quando a puberdade não ocorre.

Um exame de sangue do cariótipo pode detectar cromossomos extras ou ausentes, rearranjos cromossômicos ou quebras cromossômicas.

Isso pode ser feito colhendo uma amostra do líquido amniótico enquanto o bebê ainda está no útero ou colhendo uma amostra de sangue após o nascimento. Se um cromossomo X estiver ausente ou incompleto, a TS é confirmada.

A síndrome de Turner é uma doença genética sem cura, mas o tratamento pode ajudar a resolver problemas com baixa estatura, desenvolvimento sexual e dificuldades de aprendizagem.

O cuidado preventivo precoce é importante para reduzir o risco de complicações. A pressão arterial e a glândula tireoide precisam de monitoramento frequente e qualquer tratamento necessário deve ser administrado imediatamente.

O tratamento para infecções do ouvido interno com um especialista em ouvido, nariz e garganta (ENT) pode minimizar o risco de dificuldades auditivas mais tarde na vida.

A terapia hormonal pode incluir estrogênio, progesterona e hormônios de crescimento. Um endocrinologista ou endocrinologista pediátrico pode fornecer isso.

A terapia com hormônio do crescimento deve ser iniciada se a menina não crescer normalmente, para evitar a baixa estatura e a estigmatização social mais tarde na vida. Uma injeção diária de hormônio do crescimento pode adicionar 4 polegadas ou 10 centímetros extras à estatura final da menina. A melhor idade para começar não foi confirmada, mas o tratamento geralmente começa a partir dos 9 anos de idade.

A terapia de reposição de estrogênio e progesterona permitirá o desenvolvimento sexual e reduzirá o risco de osteoporose. Os exames de sangue podem mostrar a quantidade de hormônio que o paciente está produzindo naturalmente.

A terapia de reposição de estrogênio terá início no início da puberdade, por volta dos 14 anos de idade, começando com doses baixas que aumentam lentamente. A terapia com progesterona, administrada posteriormente, pode desencadear a menstruação. Sex hormone treatment will continue for the rest of the person’s life. It may be given as tablets, injections, or patches. Around 90 percent of girls with Turner syndrome will need hormone treatment to trigger puberty and boost growth.

In-vitro fertilization (IVF) will be necessary if the individual wishes to become pregnant. Any pregnancy will need close monitoring, because of the extra strain on the heart and blood vessels.

Counseling and psychological therapy can help patients with psychological problems.

Learning assistance and educational support can help those who have problems with numeracy, spatial concepts, memory skills, and fine finger movements.

A number of complications are associated with TS.

Cardiovascular problems

Some girls with TS are born with either heart defects or very slight heart abnormalities. These can raise the risk of complications later in life.

Defects in the aorta, the main blood vessel leading out of the heart, increases the risk of aortic dissection, a tear in the inner layer of the aorta.

Any defect in the valve between the aorta and the heart increases the risk of an aortic valve stenosis, or narrowing of the valve. This affects between 5 and 10 percent of people with TS.

High blood pressure, or hypertension, is more likely with TS.

Other problems

Other possible complications include:

Diabetes: This is more likely among older women with TS who are overweight, compared with other women of the same age and weight.

Hearing problems: Gradual loss of nerve function and an inner ear infection can cause hearing loss.

Kidney problems: Around 40 percent of patients with TS have some type of kidney malformation, raising the risk of hypertension and urinary tract infections.

Hypothyroidism: An underactive thyroid gland affects 10 percent of among patients with TS.

Tooth loss: This can result from poor or abnormal tooth development. The shape of the mouth and palate increases the chance of overcrowded and poorly aligned teeth.

Vision: Strabismus and farsightedness, or hyperopia, is more common among girls with TS. In strabismus, the eyes do not work in parallel, and they appear to be looking in different directions.

Bones: There is a higher risk of osteoporosis and kyphosis, or forward rounding of the upper back. Scoliosis, a sideways curvature of the spine, affects about 10 percent of people with TS.

Pregnancy: A woman with TS has a significantly higher risk of developing complications during pregnancy, including gestational diabetes, high blood pressure, and aortic dissection.

Psychology: TS increases the risk of having problems with self-esteem, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and social interaction.

Early intervention increases the chance of solving these problems before they occur.


Why can't Turner Syndrome occur in males? - Biologia

Turner syndrome (TS) occurs in approximately one out of every 2,000- 4,000 female live births. It is a chromosomal condition describing girls and women with common features, physical traits and medical conditions caused by the complete or partial absence of the second sex chromosome. TS was first described in the United States in 1938 by Dr. Henry Turner.

At the basic level, the missing genetic material prevents the female body from growing and maturing naturally. Turner syndrome is variable, and each girl and woman will have unique health needs and characteristics. Most girls and women have two complete X chromosomes (the sex chromosomes for females). Turner syndrome is caused by the absence of all or part of the second sex chromosome in some or all of the cells of the body. The most consistent features of TS are short stature and lack of ovarian development, however, there are other symptoms and characteristics that can appear in varying degrees, depending on each person's unique genetic makeup.

Symptoms and Characteristics of TS

chronic middle ear infections

distinctive heart, liver, and kidney abnormalities

autoimmune disorders, such as underactive thyroid and celiac disease

difficulty with nonverbal communication skills, spatial relationships, such as driving or riding a bike, and executive functions

Facial appearance, such as:

low-set and prominent ears

high, narrow roof of mouth

neck webbing ( short, thick neck)

lymphedema (puffy hands and feet)

The specific karyotype (genetic makeup of the chromosomes) does not always predict the appearance or medical symptoms of a person with TS.

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What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video

What Causes Turner Syndrome ?

Turner syndrome occurs when all or part of one of the X chromosome is lost before or soon after the time of conception. To read a more detailed description of how this happens, please refer to the Guide for Families , pages 3-6.

There is nothing that either parent did before or at the start of the pregnancy that caused or increased the risk of TS for their daughter. The age of a parent, ethnicity, diet, or other factors are unrelated to the conception of a child with Turner syndrome.

Almost 50% of those with TS are missing the X chromosome in all of the cells that are tested (usually blood cells). This is written 45X and the medical term is monosomy X .

About 30% of those with TS have what is called mosaicism . This means that some cells have the complete number of chromosomes, written 46,XX, and the other cells are missing an X. It is believed that mosaicism is a result of the loss of an X chromosome after fertilization.

A Typical Human Karyotype

A Turner Syndrome Karyotype (45X)

Mosaicism in Turner Syndrome

An individual with mosaicism may have fewer health concerns, including less frequent or less severe heart problems and fewer problems with hand/foot swelling. A girl or woman who also has a fragment of the Y chromosome has an increased risk for developing a growth in the ovaries.

There are different types of mosaicism (a few are listed below):

45 ,X/46 ,XX - This can be harder to diagnose because they can, but not always, have fewer features related to TS, because fewer cells are missing an X.

45 X/46 ,XY - This occurs in a small percentage of girls with TS. There are small fragments of Y chromosome in their cells, which can increase the risk of developing tumors, called gonadoblastomas, in their gonads (internal sex organs). These tumors are benign but can lead to cancerous tumors, so it is usually recommended that the ovaries be surgically removed.

It is important to remember that having Y chromosome material will not make a girl with TS have male features.

45 ,X/47XXX - This is a rare type of mosaicism in which there are 45 X cells and another cell type that has an extra X. These girls are typically taller.

About 20% of those with TS will have two X chromosomes, but one will be incomplete or have a different structure.

Ring chromosome - There are two X chromosomes, but one is shaped like a circle with the ends joined.

Isochromosome - The X chromosome has two long arms instead of a long and short arm.

Deletion - This occurs when the X chromosome is missing some of its genetic material.

Diagnosing Turner Syndrome

Turner syndrome is most often diagnosed during fetal life, in infancy, during the late pre-teen period (8-12 years), or in late adolescence/early adulthood. A diagnosis after the age of 50 necessitates additional tests. The age of diagnosis has been decreasing with better awareness of TS in the medical community. Missed and delayed diagnosis of TS remains a major problem as there is no routine newborn screening for TS.

Usually, there is something &lsquodifferent&rsquo about a girl or woman that makes the parent or the doctor investigate the possibility of TS.

The Clinical Practice Guidelines for TS recommends:

All females with suspected TS should have a genetic blood test, called a karyotype.

If mosaicism (a form of TS) is strongly suspected, but not confirmed with a standard karyotype, additional genetic tests should be done to confirm or rule out TS.

A blood karyotype is usually adequate, but skin cells or cheek (via swab) cells may be examined if there is an ongoing suspicion of TS or low-level mosaicism.

A final diagnosis is made by a blood test, called a karyotype, which looks at the complete set of chromosomes of an individual. A karyotype analysis determines if one of the X chromosome pairs is missing from the full chromosome set, or if there are any structural differences in the X chromosomes.

Before birth, a diagnosis of TS may be made by a maternal serum screening, by taking a sample of amniotic fluid or other fetal tissue to look at the fetal karyotype or an ultrasound. Because ultrasound and maternal serum screening( blood tests) are not 100% reliable, genetic karyotype testing is essential after the baby is born so that the diagnosis of TS can be confirmed.

There are a range of health, developmental, social, and learning challenges which might affect girls and women with TS to different degrees, so it is important to diagnose TS as early as possible.

Early diagnosis helps doctors determine whether the girl or woman has health issues that need treatment or need to be followed.

NOTE: Males may have a 45 ,X/46 ,XY male mosaic karyotype, but this is not Turner syndrome . A TS diagnosis only applies to phenotypical females (those born with female sexual organs internally and externally). TSSUS professional advisors disagree with the practice of diagnosing males with TS and encourage physicians to contact TSSUS to consult with a TS genetic specialist for questions related to TS karyotypes.

Girls and women are diagnosed at various stages of life, from the prenatal stage to adulthood.


Turner Syndrome

Turner syndrome is a chromosomal condition that alters development in females. Women with this condition tend to be shorter than average and are usually unable to conceive a child (infertile) because of an absence of ovarian function. Other features of this condition that can vary among women who have Turner syndrome include: extra skin on the neck (webbed neck), puffiness or swelling (lymphedema) of the hands and feet, skeletal abnormalities, heart defects and kidney problems.

This condition occurs in about 1 in 2,500 female births worldwide, but is much more common among pregnancies that do not survive to term (miscarriages and stillbirths).

Turner syndrome is a chromosomal condition related to the X chromosome.

Researchers have not yet determined which genes on the X chromosome are responsible for most signs and symptoms of Turner syndrome. They have, however, identified one gene called SHOX that is important for bone development and growth. Missing one copy of this gene likely causes short stature and skeletal abnormalities in women with Turner syndrome.

What are the symptoms for Turner syndrome?

Girls who have Turner syndrome are shorter than average. They often have normal height for the first three years of life, but then have a slow growth rate. At puberty they do not have the usual growth spurt.

Non-functioning ovaries are another symptom of Turner syndrome. Normally a girl's ovaries begin to produce sex hormones (estrogen and progesterone) at puberty. This does not happen in most girls who have Turner syndrome. They do not start their periods or develop breasts without hormone treatment at the age of puberty.

Even though many women who have Turner have non-functioning ovaries and are infertile, their vagina and womb are totally normal.

In early childhood, girls who have Turner syndrome may have frequent middle ear infections. Recurrent infections can lead to hearing loss in some cases.

Girls with Turner Syndrome are usually of normal intelligence with good verbal skills and reading skills. Some girls, however, have problems with math, memory skills and fine-finger movements.

Additional symptoms of Turner syndrome include the following:

  • An especially wide neck (webbed neck) and a low or indistinct hairline.
  • A broad chest and widely spaced nipples.
  • Arms that turn out slightly at the elbow.
  • A heart murmur, sometimes associated with narrowing of the aorta (blood vessel exiting the heart).
  • A tendency to develop high blood pressure (so this should be checked regularly).
  • Minor eye problems that are corrected by glasses. (deformity of the spine) occurs in 10 percent of adolescent girls who have Turner syndrome.
  • The thyroid gland becomes under-active in about 10 percent of women who have Turner syndrome. Regular blood tests are necessary to detect it early and if necessary treat with thyroid replacement.
  • Older or over-weight women with Turner syndrome are slightly more at risk of developing diabetes. can develop because of a lack of estrogen, but this can largely be prevented by taking hormone replacement therapy.

SLIDESHOW

How is Turner syndrome diagnosed?

A diagnosis of Turner syndrome may be suspected when there are a number of typical physical features observed such as webbed neck, a broad chest and widely spaced nipples. Sometimes diagnosis is made at birth because of heart problems, an unusually wide neck or swelling of the hands and feet.

The two main clinical features of Turner syndrome are short stature and the lack of the development of the ovaries.

Many girls are diagnosed in early childhood when a slow growth rate and other features are identified. Diagnosis sometimes takes place later when puberty does not occur.

Turner syndrome may be suspected in pregnancy during an ultrasound test. This can be confirmed by prenatal testing - chorionic villous sampling or amniocentesis - to obtain cells from the unborn baby for chromosomal analysis. If a diagnosis is confirmed prenatally, the baby may be under the care of a specialist pediatrician immediately after birth.

Diagnosis is confirmed by a blood test, called a karyotype. This is used to analyze the chromosomal composition of the female. More information about this will be discussed in the section "Is Turner syndrome inherited?"

What is the treatment for Turner syndrome?

During childhood and adolescence, girls may be under the care of a pediatric endocrinologist, who is a specialist in childhood conditions of the hormones and metabolism.

Growth hormone injections are beneficial in some individuals with Turner syndrome. Injections often begin in early childhood and may increase final adult height by a few inches.

Estrogen replacement therapy is usually started at the time of normal puberty, around 12 years to start breast development. Estrogen and progesterone are given a little later to begin a monthly 'period,' which is necessary to keep the womb healthy. Estrogen is also given to prevent osteoporosis.

Babies born with a heart murmur or narrowing of the aorta may need surgery to correct the problem. A heart expert (cardiologist) will assess and follow up any treatment necessary.

Girls who have Turner syndrome are more likely to get middle ear infections. Repeated infections may lead to hearing loss and should be evaluated by the pediatrician. An ear, nose and throat specialist (ENT) may be involved in caring for this health issue.

High blood pressure is quite common in women who have Turner syndrome. In some cases, the elevated blood pressure is due to narrowing of the aorta or a kidney abnormality. However, most of the time, no specific cause for the elevation is identified. Blood pressure should be checked routinely and, if necessary, treated with medication. Women who have Turner syndrome have a slightly higher risk of having an under active thyroid or developing diabetes. This should also be monitored during routine health maintenance visits and treated if necessary.

Regular health checks are very important. Special clinics for the care of girls and women who have Turner syndrome are available in some areas, with access to a variety of specialists. Early preventive care and treatment is very important.

Almost all women are infertile, but pregnancy with donor embryos may be possible.

Having appropriate medical treatment and support allows a woman with Turner syndrome to lead a normal, healthy and happy life.


What causes Turner syndrome?

Turner syndrome occurs when part or all of an X chromosome is missing from most or all of the cells in a girl’s body. A girl normally receives one X chromosome from each parent. The error that leads to the missing chromosome appears to happen during the formation of the egg or sperm.

Most commonly, a girl with Turner syndrome has only one X chromosome. Occasionally, she may have a partial second X chromosome. Because she is missing part or all of a chromosome, certain genes are missing. The loss of these genes leads to the symptoms of Turner syndrome. 1

Sometimes, girls with Turner syndrome have some cells that are missing one X chromosome (45,X) and some that are normal. This is because not every cell in the body is exactly the same, so some cells might have the chromosome, while others might not. This condition is called mosaicism (pronounced moh-ZEY-uh-siz-uhm) If the second sex chromosome is lost from most of a girl’s cells, then it’s likely that she will have symptoms of Turner syndrome. If the chromosome is missing from only some of her cells, she may have no symptoms or only mild symptoms.


Chromosomal Structural Rearrangements

Structural rearrangements of chromosomes include both inversions and translocations, which may have detrimental effects on an organism.

Objetivos de aprendizado

Describe the various types of structural rearrangements of chromosomes and how they can impact an organism

Principais vantagens

Pontos chave

  • A chromosome inversion is the detachment, 180° rotation, and reinsertion of part of a chromosome this may have no effect on the organism, but if the inversion occurs within a gene or moves a gene away from its regulatory elements it can have an adverse effect.
  • Pericentric inversions include the centromere, while paracentric inversions occur outside of the centromere a pericentric inversion can change the length of the chromosome arms above and below the centromere.
  • A pericentric inversion on chromsome 18 appears to have been involved in the evolution of humans.
  • A translocation occurs when a segment of a chromosome dissociates and reattaches to a different, nonhomologous chromosome and can be benign or detrimental in reciprocal translocations, there is no gain or loss of genetic information, so these are usually benign.

Termos chave

  • inversion: a segment of DNA in the context of a chromosome that is reversed in orientation relative to a reference karyotype or genome
  • translocation: a transfer of a chromosomal segment to a new position, especially on a nonhomologous chromosome

Chromosomal Structural Rearrangements

Cytologists have characterized numerous structural rearrangements in chromosomes, but chromosome inversions and translocations are the most common. Both are identified during meiosis by the adaptive pairing of rearranged chromosomes with their former homologs to maintain appropriate gene alignment. If the genes carried on two homologs are not oriented correctly, a recombination event could result in the loss of genes from one chromosome and the gain of genes on the other. This would produce aneuploid gametes.

Chromosome Inversions

A chromosome inversion is the detachment, 180° rotation, and reinsertion of part of a chromosome. Inversions may occur in nature as a result of mechanical shear, or from the action of transposable elements (special DNA sequences capable of facilitating the rearrangement of chromosome segments with the help of enzymes that cut and paste DNA sequences). Unless they disrupt a gene sequence, inversions only change the orientation of genes and are likely to have milder effects than aneuploid errors. However, altered gene orientation can result in functional changes because regulators of gene expression could be moved out of position with respect to their targets, causing aberrant levels of gene products.

An inversion can be pericentric and include the centromere, or paracentric and occur outside of the centromere. A pericentric inversion that is asymmetric about the centromere can change the relative lengths of the chromosome arms, making these inversions easily identifiable.

Inversions can be pericentric or paracentric: Pericentric inversions include the centromere, and paracentric inversions do not. A pericentric inversion can change the relative lengths of the chromosome arms a paracentric inversion cannot.

When one homologous chromosome undergoes an inversion, but the other does not, the individual is described as an inversion heterozygote. To maintain point-for-point synapsis during meiosis, one homolog must form a loop, and the other homolog must mold around it. Although this topology can ensure that the genes are correctly aligned, it also forces the homologs to stretch and can be associated with regions of imprecise synapsis.

Inversion heterozygotes: When one chromosome undergoes an inversion, but the other does not, one chromosome must form an inverted loop to retain point-for-point interaction during synapsis. This inversion pairing is essential to maintaining gene alignment during meiosis and to allow for recombination.

Not all structural rearrangements of chromosomes produce nonviable, impaired, or infertile individuals. In rare instances, such a change can result in the evolution of a new species. In fact, a pericentric inversion in chromosome 18 appears to have contributed to the evolution of humans. This inversion is not present in our closest genetic relatives, the chimpanzees. Humans and chimpanzees differ cytogenetically by pericentric inversions on several chromosomes and by the fusion of two separate chromosomes in chimpanzees that correspond to chromosome two in humans.

The pericentric chromosome 18 inversion is believed to have occurred in early humans following their divergence from a common ancestor with chimpanzees approximately five million years ago. Researchers characterizing this inversion have suggested that approximately 19,000 nucleotide bases were duplicated on 18p, and the duplicated region inverted and reinserted on chromosome 18 of an ancestral human.

A comparison of human and chimpanzee genes in the region of this inversion indicates that two genes—ROCK1 and USP14—that are adjacent on chimpanzee chromosome 17 (which corresponds to human chromosome 18) are more distantly positioned on human chromosome 18. This suggests that one of the inversion breakpoints occurred between these two genes. Interestingly, humans and chimpanzees express USP14 at distinct levels in specific cell types, including cortical cells and fibroblasts. Perhaps the chromosome 18 inversion in an ancestral human repositioned specific genes and reset their expression levels in a useful way. Because both ROCK1 and USP14 encode cellular enzymes, a change in their expression could alter cellular function. It is not known how this inversion contributed to hominid evolution, but it appears to be a significant factor in the divergence of humans from other primates.

Translocations

A translocation occurs when a segment of a chromosome dissociates and reattaches to a different, nonhomologous chromosome. Translocations can be benign or have devastating effects depending on how the positions of genes are altered with respect to regulatory sequences. Notably, specific translocations have been associated with several cancers and with schizophrenia. Reciprocal translocations result from the exchange of chromosome segments between two nonhomologous chromosomes such that there is no gain or loss of genetic information.

Reciprocal translocations do not involve loss of genetic information: A reciprocal translocation occurs when a segment of DNA is transferred from one chromosome to another, nonhomologous chromosome.


Celebrities with Turner Syndrome

A normal person inherits two sex chromosomes, but people with Turner syndrome have only one sex chromosome. People suffering from this condition are of a short stature, but these people can still live and do great things in life. Keep reading to find out more about Turner syndrome and celebrities with Turner syndrome who didn't let this condition stand in their way to greatness.

What Is Turner Syndrome?

The condition only affects women and manifests itself when the X chromosome is missing completely or partially. The syndrome can cause a number of developmental problems and medical issues, including short height, heart defects, infertility, social adjustment problems, and certain learning disabilities. Failure to start puberty is yet another common symptom. Puberty may not start because the ovaries don't develop properly due to Turner syndrome. The condition doesn't affect intelligence, but women with Turner syndrome usually have arms that turn out slightly, a short webbed neck, a receding lower jaw, and a low hairline at the back of the neck.

Turnery syndrome can be diagnosed before birth, at the time of birth, or during infancy. Some young girls don't experience serious symptoms until their young adult years, and this causes the diagnosis to be delayed. It is important for girls with Turner syndrome to receive ongoing medical care. Appropriate care and regular checkups can help most women live relatively independent and healthy lives.

Celebrities with Turner Syndrome

As mentioned, the condition doesn't affect how a person thinks, so it is possible to see so many celebrities with Turner syndrome who really influenced the lives of other people in so many ways.

1. Hollywood Actress Linda Hunt

If you've watched 'NCIS: Los Angeles', a famous CSB series, the chances are you already know Lydia Susanna Hunter. However, you may not know already that this American TV, film, and stage actress is among the list of celebrities with Turner syndrome. She started her career as a singer, but made her Hollywood debut with an appearance in the Popeye film version. She has won 13 awards, including the 2012 Teen Choice Award and the 1984 Oscar Award for the Best Supporting Actress.

2. American Gymnast Missy Marlowe

Missy Marlowe is also one of those celebrities with Turner syndrome that achieved great things in lives. She competed under the artistic gymnastics and became part of the US team that competed in the Pan American Games in Indianapolis. Selected for the bichampion team, she won a number of awards and even defeated Sabrina Mar. Getting the World Champion Gymnast title was one of her most notable achievements. She has now retired and is serving as a spokesperson in the Turner Syndrome Society.

3. Dr. Catherine Ward Melver

Dr. Catherine Ward Melver is a medical genetics doctor and one of many celebrities with Turner syndrome. It's been more than 16 years since she started practicing in the field of genetics. She was diagnosed with this disorder when she was seven &ndash she's only 4 feet and 8 inches tall. She received her licenses from OH State Medical License, American Board of Pediatrics, and American Board of Medical Genetics.

She couldn't become pregnant due to her condition, but she embraced motherhood by adopting a 4-year-old girl, Zoe, from china who also has the same disorder. However, the future is definitely brighter for Zoe with growth hormone therapy and other treatment options more easily available.

4. Scottish Actress Janette Cranky

Turner syndrome didn't allow Janette Krankie to grow taller than 4 feet and 5.5 inches, but the disorder couldn't keep her from becoming one of the most popular celebrities with Turner syndrome. Born in 1947 in Scotland, she's a popular actress known mainly for her performance in The Krankies Klub (1982), The Krankies Elektronik Komik (1985), and TV's Funniest Music Moments (2008). She got married in 1969. She's semi-retired now and was hospitalized after she met an on-stage accident in 2004. She still managed to appear in the video for the Comic Relief charity with her husband Ian Tough in 2007.

How Does Turner Syndrome Happen?

A girl receives one X chromosome from her father and one X chromosome from her mother, but sometimes, one X chromosome is missing, and that leads to a condition called Turner syndrome. The condition is basically caused by nondisjunction, which happens when a pair of x chromosomes doesn't separate during the formation of a sperm. This sperm with no X chromosome can still unite with an egg to form an embryo that will have only X chromosome. The X chromosome will be missing even when the embryo grows and its cells divide.

This chromosomal abnormality doesn't pass down from parent to child because it is very difficult for women with Turner syndrome to have children. In about 20% of the cases, two X chromosomes are present in patients of Turner syndrome but one of these chromosomes is defected and is often in a ring shape. However, about 30% of women with this disorder have one X chromosome missing completely in some of their cells only. These girls will notice fewer symptoms because some of their cells have both chromosomes.

How Is Turner Syndrome Treated?

The best way to treat this disorder is to use hormone replacement therapy. Teen girls usually receive growth hormone to improve their height &ndash they may also receive androgen in small doses to encourage muscle and hair growth. Some patients also choose to take estrogen, which is female hormone essential for sexual development.

Very few women with this disorder can become pregnant without the use of any fertility treatment, but so many of them often experience subsequent infertility and failure of the ovaries early in adulthood. Women with this disorder have high-risk pregnancies, so it is important for them to work with their doctor when they are trying to conceive.