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Por que a definição de “gene” exige que ele tenha um produto?

Por que a definição de “gene” exige que ele tenha um produto?


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Em um livro, encontrei o seguinte (ênfase no original):

Neste ponto, podemos fornecer uma definição molecular de um gene como um sequência de DNA que especifica a produção de um produto funcional, seja um polipeptídeo ou uma molécula de RNA funcional.

O conceito de gene é anterior ao nosso conhecimento do DNA em várias décadas. Meu entendimento do significado original do termo "gene" é que ele foi pensado como o que quer que conferisse uma característica hereditária aos indivíduos e que pudesse sofrer mutação e (no caso das espécies sexuais) segregar independentemente (de outros "genes" semelhantes )

Portanto, não vejo por que, por exemplo, um realçador distante (que não codifica para o produto) seria considerado um gene. Afinal, ele é herdado e pode existir em várias formas ("alelos") na população. Essas várias formas podem ter efeitos diferentes sobre o fenótipo e, portanto, servir de base para a seleção, assim como qualquer outro gene.

Existem exemplos de tais genes "não-produto"? Se sim, quão comuns são?


TL; DR - É apenas uma convenção científica. Se é bom, amplo o suficiente, etc., é outra questão.

A questão é um pouco como perguntar por que, na matemática, o conjunto de números naturais não contém números negativos. A razão é simplesmente porque foi definido assim pois foi considerada uma definição útil de trabalho.

Como você notou, a definição de um gene mudou radicalmente, de ser definido pelo fenótipo oberved, para uma definição molecular agnóstica para consequências funcionais.

Talvez a sua interpretação da antiga definição de um gene (como uma parte herdável e modificável de informação genética) esteja correta, mas as nomenclaturas modernas tendem a se concentrar no que se pode chamar de definição de "categorias funcionais mínimas". Você poderia definir um gene como um grupo de todas as sequências que levam a um determinado fenótipo, claro, mas para um fenótipo complexo como "ser alto", você teria que incluir um enorme parte do genoma em sua definição do gene (fatores de crescimento, fatores de transcrição, metabolismo celular, tudo isso !!). Bastante nada poderia ser um gene de algum tipo em um determinado contexto. E se tudo é um gene, bem, então a definição é muito ampla e não é realmente útil.

É por isso que uma definição de baixo para cima é mais útil: definir o gene como pequenas unidades que podem ou não influenciar certos fenótipos, e então definir o fenótipo como o resultado de todos os genes envolvidos.

Muitas coisas que podem ser herdadas e que existem em várias formas são o produto de pedaços distantes de DNA, alguns codificando para proteínas, outros para RNAs reguladores, então a comunidade científica decidiu definir o gene como a "unidade funcional mínima" de informação genética . Isso não significa que cada gene não seja afetado por outros fatores (como, por exemplo, uma "célula" é uma unidade funcional, mas deve ser considerada como parte de um contexto mais amplo para entender como funciona), então os genes podem interferir uns com os outros , sobreposição etc.

Também é importante enfatizar que o gene não é apenas a sequência codificadora da proteína / RNA, mas também inclui regiões promotoras, extremidades não traduzidas e muitos outros elementos reguladores que também podem ter consequências fenotípicas hereditárias. Portanto, praticamente qualquer coisa funcional faz parte de um gene; Os intensificadores são um caso especial e um desafio recente a essa definição contemporânea de gene, porque desafiam a noção previamente aceita de que os genes são estruturalmente contínuos e, portanto, espacialmente bem definidos.